ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΗΣ ΝΕΟΠΛΑΣΙΑΣ  ΜΕΝ1 / ΜΕΝ2

O υπερπαραθυρεοειδισμός παρατηρείται ως εκδήλωση στο σύνδρομο ΜΕΝ 1 και στο σύνδρομο ΜΕΝ2 Α Αντίθετα, δεν αποτελεί εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ2 Β.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΗΣ ΝΕΟΠΛΑΣΙΑΣ 1

Το σύνδρομο ΜΕΝ1 (σύνδρομο Werner ) είναι μία κληρονομική πάθηση που μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ΜΕΝ1. Οι ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1 παρουσιάζουν όγκους του προσθίου λοβού της υπόφυσης, των παραθυρεοειδών και του παγκρέατος (ενδοκρινούς μοίρας). Στο ΜΕΝ1 σύνδρομο έχουν επίσης περιγραφεί περισσότεροι από 20 ενδοκρινικοί και μη ενδοκρινικοί όγκοι, σε συνδυασμό με τις τρεις παραπάνω χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου.

O πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι η συνηθέστερη κλινική εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ1. Η ηλικία εμφάνισης του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού κυμαίνεται από 20 έως 25 έτη. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό θα εμφανίσουν διάχυτη προσβολή όλων των παραθυρεοειδών αδένων μέχρι την ηλικία των 50 ετών. Για το λόγο αυτό, όλοι οι ασθενείς ηλίκίας κάτω των 40 ετών που διαγιγνώσκονται με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό και προσβολή πολλαπλών παραθυρεοειδών αδένων θα πρέπει να παραπέμπονται για γενετικό έλεγχο.Ο έλεγχος των ατόμων υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού για μεταλλάξεις του ΜΕΝ1 γονιδίου θα πρέπει να αρχίζει σε πολύ μικρή ηλικία (περίπου 8 ετών) και περιλαμβάνει ετήσια μέτρηση επιπέδων ασβεστίου και παραθορμόνης (ΡΤΗ) ορού.

Υπάρχουν δύο βασικές χειρουργικές στρατηγικές στην αντιμετώπιση του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού σε ασθενείς με ΜΕΝ1 σύνδρομο: η υφολική παραθυρεοειδεκτομή και η ολική παραθυρεοειδεκτομή. Καθώς οι ασθενείς με ΜΕΝ1 σύνδρομο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινοειδούς του θύμου και δεδομένου ότι συχνά εντός του θύμου εντοπίζονται οι υπεράριθμοι ή έκτοποι παραθυρεοειδείς, η θυμεκτομή μέσω της τραχηλικής τομής συνιστάται είτε επιλεγεί η ολική είτε επιλεγεί η σχεδόν ολική παραθυρεοειδεκτομή. Στην υφολική παραθυρεοειδεκτομή γίνεται αφαίρεση των 3.5 παραθυρεοειδών αδένων και τραχηλική θυμεκτομή με κρυοσυντήρηση του παραθυρεοειδικού παρεγχύματος. Στην περίπτωση αυτή υπάρχει αυξημένη πιθανότητα (30-40 %) υποτροπής του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού, που τότε αντιμετωπίζεται με συμπληρωματική (ολική) παραθυρεοειδεκτομή, αυτομεταμόσχευση και κρυοσυντήρηση παραθυρεοειδικού ιστού. Η ολική παραθυρεοειδεκτομή εξ αρχής αποτελεί μία άλλη εναλλακτική χειρουργική στρατηγική. Και στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να γίνεται τραχηλική θυμεκτομή, αυτομεταμόσχευση και κρυοσυντήρηση παραθυρεοειδικού παρεγχύματος. Το μειονέκτημα της εξ αρχής ολικής παραθυρεοειδεκτομής είναι το γεγονός ότι ένα πολύ υψηλό ποσοστό (μέχρι και 33 %) εμφανίζουν μόνιμο υποπαραθυρεοειδισμό μετεγχειρητικά, λόγω ανεπάρκειας του μοσχεύματος.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΗΣ ΝΕΟΠΛΑΣΙΑΣ 2 Α

Το σύνδρομο ΜΕΝ2 Α είναι η συχνότερη μορφή ΜΕΝ 2 συνδρόμου (75 %), χαρακτηρίζεται δε από την ανάπτυξη μυελοειδούς καρκινώματος θυρεοειδούς  στο 90 % των ασθενών, πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό στο         10 – 35 % και φαιοχρωμοκυτώματος σε ποσοστό έως 50 % των ασθενών. Μεταλλάξεις του RET γονιδίου αναγνωρίζονται σε ποσοστό  95 % των ασθενών με ΜΕΝ2 Α. Η διάγνωση του ΜΕΝ2 Α μπορεί να τεθεί σε ασθενείς που δεν παρουσιάζουν μεταλλάξεις του RET γονιδίου εφόσον υπάρχουν τουλάχιστον δύο από τις τρεις κλασικές κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου (π.χ. μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκύτωμα και πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό). Η διάγνωση και η κλινική εικόνα του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού στο ΜΕΝ2 Α είναι ίδια όπως και στο σποραδικό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό αλλά και στοπρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό που συνδυάζεται με ΜΕΝ 1 σύνδρομο. Σε αντίθεση όμως με το ΜΕΝ1 σύνδρομο, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός στο ΜΕΝ2 Α σύνδρομο είναι ηπιότερος και μπορεί να οφείλεται σε μία ποικιλία παθολογικών καταστάσεων των παραθυρεοειδών (από μονήρες αδένωμα έως διάχυτη υπερπλασία με προσβολή όλων των παραθυρεοειδών).

H χειρουργική αντιμετώπιση του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού στο ΜΕΝ2 Α διαφέρει από αυτή του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού στο ΜΕΝ 1. Πριν από οποιαδήποτε επέμβαση σε ασθενείς με ΜΕΝ2 Α (θυρεοειδεκτομή ή παραθυρεοειδεκτομή) θα πρέπει να γίνεται έλεγχος για τυχόν ύπαρξη φαιοχρωμοκυτώματος. Σε περίπτωση που διαγνωσθεί φαιοχρωμοκύτωμα θα πρέπει να προηγηθεί η αντιμετώπισή του και να ακολουθήσει η θυρεοειδεκτομή ή η παραθυρεοειδεκτομή. Σε όσους ασθενείς με ΜΕΝ2 Α συνυπάρχει διαγνωσμένος πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός τη στιγμή της θυρεοειδεκτομής (για το μυελοειδές καρκίνωμα , που είναι η συνηθέστερη εκδήλωση του συνδρόμου), θα πρέπει να γίνεται ταυτόχρονα χειρουργική αντιμετώπιση και του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού με έναν από τους εξής τρόπους:

• εκτομή κάθε μακροσκοπικά παθολογικού (διογκωμένου) παραθυρεοειδούς με πιθανή αυτομεταμόσχευση (συνήθως στο αντιβράχιο ή στο στερνοκλειδομαστοειδή μυ)

• υφολική παραθυρεοειδεκτομή (διατηρώντας έναν παραθυρεοειδή ή ένα μέρος αυτού στη θέση του)

• ολική παραθυρεοειδεκτομή με αυτομεταμόσχευση στο αντιβράχιο ή στο στερνοκλειμαστοειδή μυ
  

Δεδομένου ότι υπάρχει σημαντικός κίνδυνος μόνιμου υποπαραθυρεοειδισμού, θα πρέπει να αποφεύγεται η ολική παραθυρεοειδεκτομή, εκτός και αν είναι εμφανώς παθολογικοί και οι τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες.

Όταν ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός εμφανίζεται μετά την αρχική θυρεοειδεκτομή, το είδος της παραθυρεοειδεκτομής καθορίζεται με βάση τα αποτελέσματα των προεγχειρητικών απεικονιστικών εξετάσεων. Και στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο αυτομεταμόσχευσης στο αντιβράχιο.

διαβάστε περισσότερα...